5 pacientes con β-talasemia, 23 meses sin transfusiones

5 pacientes con β-talasemia, 23 meses sin transfusiones#

Lai et al. (Nature, 2026) reportan los resultados de un trial Fase 1 (NCT06024876) en 5 pacientes con β-talasemia tratados con CS-101: células madre CD34+ propias del paciente, editadas con un base editor para desactivar el sitio donde el represor BCL11A apaga los genes de hemoglobina fetal (HbF). Tras la infusión, los 5 dejaron las transfusiones. La mediana de tiempo a la última transfusión fue 18 días. La hemoglobina total a 3 meses promedió 12,4 ± 1,0 g/dl (rango normal: 12–16). La HbF subió 31× desde el baseline al año 1.

El hallazgo: 3 de los 5 pacientes son β0/β0 — no producen ni una molécula de hemoglobina adulta. Su sangre es 99–100% fetal y aun así viven sin transfusiones.

Gráfica clave#

La hemoglobina fetal vuelve y se queda — 5 pacientes, 24 meses

Reproducir#

Abrir en Colab

O localmente:

pip install pandas matplotlib numpy scipy
jupyter execute notebook.ipynb

Datos#

  • datos/eficiencia_edicion_invitro.csv — 10 mediciones (NT vs Editadas × 5 réplicas pareadas por lote). Fig 1c del paper.

  • datos/edicion_pbmc_temporal.csv — 76 mediciones de frecuencia de edición en sangre periférica (5 pacientes × baseline a 21 meses). Fig 4a.

  • datos/hemoglobina_temporal.csv — 79 mediciones de HbF, HbA, HbA₂ y total por paciente (5 pacientes × baseline a 24 meses). Extended Data Fig 7c.

  • datos/globinas_periferica.csv — composición final de globinas por paciente (α, β, δ, γG, γA). β=NaN indica genotipo β0/β0 sin β-globina endógena. Extended Data Fig 9b.

Verificación rápida#

Claim del paper

Nuestro cálculo

¿Coincide?

Hb total mes 3: 12,4 ± 1,0 g/dl

12,44 ± 1,04

✅

HbF mes 3: 11,5 ± 0,9 g/dl

11,48 ± 0,89

✅

Edición in vitro NT vs Editadas

Wilcoxon pareado: W=15, p=0,031, dz=68,7

✅ separación total

Limitaciones que el notebook respeta#

  • N=5 sin grupo control — no comparable contra otras terapias (Casgevy, lentiviral, alogénico) sin head-to-head.

  • Mediana 23 meses — seguimiento intermedio, no «a largo plazo».

  • Mieloablación con busulfán — el procedimiento incluye destruir la médula previamente. La novedad es la fuente de las células, no el protocolo completo.

Contenido