1 de cada 2.078. ¿Por qué una variante de cáncer de pulmón se concentra en los Apalaches?

1 de cada 2.078. ¿Por qué una variante de cáncer de pulmón se concentra en los Apalaches?#

Una variante heredada del gen EGFR (T790M) que en el mundo lleva 1 de cada 15.850 personas aparece en 1 de cada 2.078 en los Apalaches del sur. En 3,37 millones de participantes de 23andMe, los portadores tienen 25 veces más probabilidades de cáncer de pulmón, y la asociación es varias veces mayor en quienes nunca fumaron. En 41 familias, la variante acompaña al cáncer en 24 pares de hermanos y en 0 va al revés.

El hallazgo: OR de 25,18 (IC 95% 13,50–46,78) — pero en riesgo absoluto, 3,784% de los portadores con cáncer frente al 0,325% de los no portadores. Y las 51 regiones de EE. UU. comparten el doble de genoma con los portadores que las 449 del resto del mundo.

Gráfica clave#

Odds ratios de cáncer de pulmón en portadores de T790M

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O localmente:

pip install pandas matplotlib numpy scipy
jupyter execute notebook.ipynb

Datos#

  • datos/modelos_asociacion.csv — 8 odds ratios con IC 95% y p transcritos de las tablas S2 (cohorte completa, 3,37 M) y S7b (subcohorte con haplotipo, 2,50 M)

  • datos/conteos_por_grupo.csv — casos/controles por grupo en la subcohorte con haplotipo (2.496.375 personas), tabla S7b

  • datos/pedigris_inherit.csv — 1.145 individuos en 41 pedigríes INHERIT, tabla S5b, genotipo recodificado según el código de los autores

  • datos/ibd_estados.csv — 500 regiones del mundo × 7 grupos de ancestría, IBD medio con portadores (cM por residente), tabla S13

  • datos/ibd_condados_eeuu.csv — 500 condados de EE. UU. × 7 grupos de ancestría, tabla S14

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